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苯丙酮尿症如何预防

2021-10-04
医生回答

苯丙酮尿症的预防方法有:

1、如果夫妻双方或者一方家族成员中有苯丙酮尿症患者存在,在准备要孩子之前夫妻双方都要去医院进行产前检查。2、由于苯丙酮尿症多发生在近亲结婚的后代中,因此想要避免这种疾病就不要近亲结婚。3、孩子出生后家长要听从医生建议,积极进行该疾病的检查。

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苯丙酮尿症未来可以治好吗

苯丙酮尿症长大后是不能治好的。因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,主要是损害脏器以及神经系统。建议尽早进行干预处理,主要是限制食物中苯丙氨酸的摄入。定期进行儿童保健,如果出现异常,建议尽早进行干预处理。平时需要加强护理,尤其是避免出现感染性疾病,以防加重病情。

马保海
副主任医师
儿科
潍坊市妇幼保健院
2021-11-15

苯丙酮尿症怎么治理好

苯丙酮尿症患者可以通过饮食调节和药物来进行治疗。如果患者的症状并不是很严重,可以先通过饮食来调理。对于血苯丙氨酸高于20mg/dl的孩子,出生一周内需要先服用不含有苯丙氨酸的奶粉来调理,等到血苯丙氨酸的浓度恢复正常之后,才可以转为母乳喂养。如果患者的症状比较严重,可以服用四氢生物蝶呤来进行调理。

马保海
副主任医师
儿科
潍坊市妇幼保健院
2021-11-15

苯丙酮尿症怎样检查

苯丙酮尿症可以通过抽取孩子足跟末梢血来进行检查。这种疾病通常在孩子出生72天内就需要进行检查。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是氨基酸代谢功能存在障碍而致病的。一旦孩子检查出这种疾病,通常会在出生3-6个月的时候,出现智力发育落后,皮肤、毛发颜色变淡,汗液中有鼠味等症状。

马保海
副主任医师
儿科
潍坊市妇幼保健院
2021-11-09

苯丙酮尿症是家族性疾病吗

苯丙酮尿症是一种家族性疾病。因为如果家族成员中患有这种疾病的人比较多,或者父母双方、一方患有这种疾病,后代得病的几率非常高。苯丙酮尿症属于常染色体隐形遗传疾病,这种疾病主要是由编码苯丙氨酸羟化酶发生基因突变造成的。新生儿可以在出生2-3天内,通过抽取足跟血来进行确诊。

马保海
副主任医师
儿科
潍坊市妇幼保健院
2021-11-03
马保海
副主任医师
潍坊市妇幼保健院
儿科