苯丙酮尿症怎样检查

苯丙酮尿症长大后是不能治好的。因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，主要是损害脏器以及神经系统。建议尽早进行干预处理，主要是限制食物中苯丙氨酸的摄入。定期进行儿童保健，如果出现异常，建议尽早进行干预处理。平时需要加强护理，尤其是避免出现感染性疾病，以防加重病情。

苯丙酮尿症患者可以通过饮食调节和药物来进行治疗。如果患者的症状并不是很严重，可以先通过饮食来调理。对于血苯丙氨酸高于20mg/dl的孩子，出生一周内需要先服用不含有苯丙氨酸的奶粉来调理，等到血苯丙氨酸的浓度恢复正常之后，才可以转为母乳喂养。如果患者的症状比较严重，可以服用四氢生物蝶呤来进行调理。

苯丙酮尿症是一种家族性疾病。因为如果家族成员中患有这种疾病的人比较多，或者父母双方、一方患有这种疾病，后代得病的几率非常高。苯丙酮尿症属于常染色体隐形遗传疾病，这种疾病主要是由编码苯丙氨酸羟化酶发生基因突变造成的。新生儿可以在出生2-3天内，通过抽取足跟血来进行确诊。

苯丙酮尿症患者最好不要吃海鲜。因为海鲜中含有大量的优质蛋白质，而这些蛋白质中含有丰富的苯丙氨酸成分。如果患者不注意吃了比较多的海鲜，就有可能导致身体内苯丙氨酸的含量升高，从而导致病情加重。得了苯丙酮尿症的患者平时需要严格控制饮食，可以适当吃一些蔬菜、水果等低蛋白的食物。