无创DNA和唐筛主要的区别是检查孕周、检查顺序、准确率、检查费用等。
怀孕15至20周加6天,如果没有高危因素可以做中期唐筛,费用通常在300元左右,其准确率相对较低,达60%至70%,漏诊率相对较高,有一定的假阳性率。每个孕妇都有可能生出染色体异常的宝宝,需要常规筛查。如果唐筛检查提示有异常,可以进一步做无创DNA检查。
无创DNA检查的孕周是12至22周加6天,准确率相对较高,达到95%以上,检查费用为2000元左右。这是产前检查的金标准,但仍然不能确诊,有异常需要通过羊水穿刺或者脐带血检查等产前诊断加以明确。
无创DNA和唐筛都是抽取母体静脉血检查,一般对胎儿不会造成影响。
做唐筛前一天的注意事项包括以下几方面:第一,中期唐筛通常是抽取母体静脉血检查,对饮食没有绝对禁忌,但通常建议空腹检查相对适宜。检查前一天饮食需要清淡为主,不要暴饮暴食,也不要吃过多湿热、辛辣、生冷食物,以少吃多餐,低糖低脂饮食为主,体重改变较大或者食物影响可能会导致检查结果异常。第二,检查前一天需要注意休息,避免过度劳累,尤其是当天晚上熬夜对检查结果也可能造成影响。第三,保持良好心态及情绪,避免过度紧张。如果有高危因素需要选择相应的检查,比如高龄、双胎等,通常不建议做唐筛,直接选择无创DNA检查。第四,核对检查时的孕周,如果平时月经周期不规律,需要通过B超检查明确目前孕周,孕周差别较大会影响检查结果。
高建军 | 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
2021-09-10
唐氏筛查一般不需要提前预约,如果是三甲医院或者经济发达的城市,检查的孕妇较多则需要提前预约。唐氏筛查包括早期唐筛以及中期唐筛。如果是早期唐筛,即NT检查,可以提前预约,在怀孕11至13周加6天检查即可,通过测量胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨发育情况可以初步筛查胎儿患有唐氏综合征的患病概率。如果是中期唐筛,即怀孕16至20周加6天抽取母体静脉血检查,通常不需要预约,在合适的孕周直接到医院抽血检查即可,也有部分地区需要提前预约检查。检查结果分为低风险、临界风险以及高风险,如果有异常需要进一步检查无创DNA,必要时需要行羊水穿刺、脐带血检查等做产前诊断。
高建军 | 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
2021-09-10
唐氏筛查的准确率通常在60%~70%,会有一定漏诊率,阳性预测值较低。唐氏筛查通常是指孕中期通过抽取母体静脉血检测血清中的疾病相关蛋白浓度,同时结合孕周、孕妇体重、年龄等推算出胎儿患有唐氏综合征等染色体疾病的患病概率,其准确率相对较低,通常在60%~70%。但是受到很多因素影响,比如B超孕周与实际孕周不相符、年龄有误差等。预测阳性的数值偏低,有部分孕妇检查结果提示为临界风险或者高风险,提示患病的几率偏高,但不能确诊,大部分孕妇经过进一步检查,比如无创DNA或者产前诊断均可排除。但即便结果是低风险,仍然有患病可能性。如果有高危因素,比如高龄、双胎妊娠等,需要直接选择无创DNA检查。
高建军 | 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
2021-09-10
唐筛做完下一个重要的检查是系统彩超大排畸,比如三维或四维彩超等。孕中期唐筛是在怀孕15至20周加6天检查,如果提示为低风险则不需要特殊处理,继续定期产检即可。下一个重要的检查是三维彩超或四维彩超,通过系统彩超大排畸可以了解胎儿发育情况,有较大畸形者可以通过彩超明确。如果是致死性畸形,需要及时终止妊娠,这是整个孕期相对重要的检查项目,每个孕妇都需要按时检查。如果孕中期唐筛提示临界风险或者高风险,尤其是高龄孕妇、有不良孕产史等,通常建议在孕中期行羊水穿刺等产前诊断明确是否有染色体异常疾病等。孕中期需要密切监测胎心胎动情况了解胎儿宫内变化,比如是否存活或者胎儿窘迫等。
高建军 | 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
2021-09-10