唐氏综合征长的都一样的原因是由于同一条染色体发生异常,会出现相同的唐氏儿特殊面容。
唐氏综合征即21三体综合征,是由于精子和卵子在分裂过程中染色体发生异常,多出一条21号染色体。唐氏综合征主要的特殊面容包括眼裂增宽、鼻梁低、眼睑上提等。唐氏综合征属于先天畸形,对智力发育会造成较大影响。通常在孕期需要常规筛查,有异常需要做产前诊断明确,避免分娩出唐氏儿。唐氏儿夭折率较高,出生后生活质量较差。
宝宝如果唐氏面容明显,需要通过染色体检查加以明确。染色体是细胞内的遗传物质,细胞内染色体的数目或结构发生改变则会导致染色体疾病。为了优生优育,整个孕期需要定期检查。
做唐筛前一天的注意事项包括以下几方面:第一,中期唐筛通常是抽取母体静脉血检查,对饮食没有绝对禁忌,但通常建议空腹检查相对适宜。检查前一天饮食需要清淡为主,不要暴饮暴食,也不要吃过多湿热、辛辣、生冷食物,以少吃多餐,低糖低脂饮食为主,体重改变较大或者食物影响可能会导致检查结果异常。第二,检查前一天需要注意休息,避免过度劳累,尤其是当天晚上熬夜对检查结果也可能造成影响。第三,保持良好心态及情绪,避免过度紧张。如果有高危因素需要选择相应的检查,比如高龄、双胎等,通常不建议做唐筛,直接选择无创DNA检查。第四,核对检查时的孕周,如果平时月经周期不规律,需要通过B超检查明确目前孕周,孕周差别较大会影响检查结果。
高建军 | 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
2021-09-10
唐氏筛查一般不需要提前预约,如果是三甲医院或者经济发达的城市,检查的孕妇较多则需要提前预约。唐氏筛查包括早期唐筛以及中期唐筛。如果是早期唐筛,即NT检查,可以提前预约,在怀孕11至13周加6天检查即可,通过测量胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨发育情况可以初步筛查胎儿患有唐氏综合征的患病概率。如果是中期唐筛,即怀孕16至20周加6天抽取母体静脉血检查,通常不需要预约,在合适的孕周直接到医院抽血检查即可,也有部分地区需要提前预约检查。检查结果分为低风险、临界风险以及高风险,如果有异常需要进一步检查无创DNA,必要时需要行羊水穿刺、脐带血检查等做产前诊断。
高建军 | 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
2021-09-10
做唐筛前需要注意的事项包括以下几方面:第一,在检查前几天需要注意规律饮食,避免暴饮暴食以及吃过多油腻、辛辣、湿热食物,尤其是引起急性肠胃炎,抽血检查可能会受到影响,饮食清淡均衡营养为宜。第二,保持心情愉悦,避免情绪波动或肝气郁结,在抽血前一天晚上不要过度劳累以及熬夜。第三,通常建议空腹抽取静脉血检查相对适宜,建议检查前禁食6小时以上。第四,抽血前建议先检查子宫胎儿B超了解B超孕周情况,如果末次月经推算孕周和B超孕周相差较大,以B超孕周为主。孕周差别较大,检查结果通常会有误差。唐氏筛查只是一种筛查方式,不能确诊是否有染色体异常疾病,如果有异常还需要进一步做产前诊断。
高建军 | 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
2021-09-10
唐氏筛查的准确率通常在60%~70%,会有一定漏诊率,阳性预测值较低。唐氏筛查通常是指孕中期通过抽取母体静脉血检测血清中的疾病相关蛋白浓度,同时结合孕周、孕妇体重、年龄等推算出胎儿患有唐氏综合征等染色体疾病的患病概率,其准确率相对较低,通常在60%~70%。但是受到很多因素影响,比如B超孕周与实际孕周不相符、年龄有误差等。预测阳性的数值偏低,有部分孕妇检查结果提示为临界风险或者高风险,提示患病的几率偏高,但不能确诊,大部分孕妇经过进一步检查,比如无创DNA或者产前诊断均可排除。但即便结果是低风险,仍然有患病可能性。如果有高危因素,比如高龄、双胎妊娠等,需要直接选择无创DNA检查。
高建军 | 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
2021-09-10