无创产前基因检测要准备什么

最常见的遗传病，有单基因遗传病，多基因遗传病，染色体疾病。为了避免减少出生缺陷，在怀孕之前需要做孕前优生检查。在怀孕期间需要按照医生的建议，做好孕期的各项定期检查，特别是有关遗传病的筛查，四维彩超排除胎儿发育畸形的检查，是比较重要的。排除不利于优生的因素，才能更有利于生育一个健康的宝宝。

在怀孕的时候可以通过一些检查来判断孩子是否有遗传病。还需要看一下有没有家族史，如果某一种疾病在这个家族里面有经常发作的现象，需要考虑一下这种病是否是遗传病。有一些遗传病的症状不是特别的明显，需要根据相关的检查才能知道。比较常见的遗传病有心脏病，白血病，血友病。

无创基因检测需要检查胎儿有没有先天性愚型的可能。无创基因监测需要通过抽外周血2~4毫升可以筛查胎儿发育是否正常，有没有21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征的可能。一般在怀孕12~22周加6天进行检测。如果出现无创基因检测高风险，需要进一步做羊水穿刺进一步确实胎儿发育是否正常。

唐氏综合征是属于偶发疾病，每个孕妇都有可能怀上唐氏儿，与年龄、家族史等密切相关。如果是高龄孕妇，有唐氏综合症遗传病史或者不良孕产史，则怀上唐氏儿的风险会增大。孕期需要做唐筛初步判断，比如nt检查、中期产筛等。如果有高危因素或者检查提示为高风险则需要进一步做产前诊断加以确诊。