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苯丙酮尿症新生儿症状是什么

2021-11-08
医生回答

苯丙酮尿症新生儿的症状主要是出现小便有鼠臭味。

苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传性疾病,一般通过足跟血可以明确诊断。建议及时进行干预处理,因为苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸代谢异常导致的,所以建议限制食物中苯丙氨酸的摄入,需要长期的限制,定期复查。平时还需要定期儿保。

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苯丙酮尿症未来可以治好吗

苯丙酮尿症长大后是不能治好的。因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,主要是损害脏器以及神经系统。建议尽早进行干预处理,主要是限制食物中苯丙氨酸的摄入。定期进行儿童保健,如果出现异常,建议尽早进行干预处理。平时需要加强护理,尤其是避免出现感染性疾病,以防加重病情。

马保海
副主任医师
儿科
潍坊市妇幼保健院
2021-11-15

苯丙酮尿症怎么治理好

苯丙酮尿症患者可以通过饮食调节和药物来进行治疗。如果患者的症状并不是很严重,可以先通过饮食来调理。对于血苯丙氨酸高于20mg/dl的孩子,出生一周内需要先服用不含有苯丙氨酸的奶粉来调理,等到血苯丙氨酸的浓度恢复正常之后,才可以转为母乳喂养。如果患者的症状比较严重,可以服用四氢生物蝶呤来进行调理。

马保海
副主任医师
儿科
潍坊市妇幼保健院
2021-11-15

婴儿苯丙酮尿症正常值是多少

苯丙酮尿症正常值大概在0.05-0.19mmol/l左右。苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传疾病,这种疾病主要是因为编码苯丙氨酸羟化酶发生基因突变造成的。如果父母双方都患有此病,而且没有发病,生育的后代将有四分之一的几率发病。患病孩子通常会出现四肢抽搐、小脑萎缩、容易攻击别人、吞咽困难、汗液中有鼠味等症状。

马保海
副主任医师
儿科
潍坊市妇幼保健院
2021-11-13

苯丙酮尿症是家族性疾病吗

苯丙酮尿症是一种家族性疾病。因为如果家族成员中患有这种疾病的人比较多,或者父母双方、一方患有这种疾病,后代得病的几率非常高。苯丙酮尿症属于常染色体隐形遗传疾病,这种疾病主要是由编码苯丙氨酸羟化酶发生基因突变造成的。新生儿可以在出生2-3天内,通过抽取足跟血来进行确诊。

马保海
副主任医师
儿科
潍坊市妇幼保健院
2021-11-03
马保海
副主任医师
潍坊市妇幼保健院
儿科